پیام آذری - رئیس بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: ازدواج فامیلی مهم‌ترین علت شیوع بیماری‌های نادر در کشور ماست و قابل قیاس با دیگر کشورها نیست.
حمید رضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در گفت و گو با ایلنا در پاسخ به این سوال که چه تعداد بیماری نادر جدید شناسایی شده است؟ گفت: پیش‌تر 444 نوع بیماری نادر را شناسایی کرده بودیم که اخیرا 5 بیماری نادر دیگر شناسایی شد و به 449 نوع رسیده است. این 5 بیماری نادر جدید شناخته شده مربوط به بیماری‌های مغز و اعصاب می‌شوند. این سندروم‌ها همگی ریشه ژنتیک دارند و ژن معیوب آن‌ها شناسایی شده است که در واقع مشکلات مغزی، اعصاب نخاعی و محیطی موجب ناتوانی در دست و پای این بیماران شده است. 
وی درباره نحوه شناسایی این بیماری‌های نادر توضیح داد: این بیماران از شهرستان‌ها توسط پزشکان حیطه بیماری‌های نادر، مانند متخصصین مغز و اعصاب کودکان یا روماتولوژیست‌های کودکان و همچنین متخصصین غدد و متابولیسم اطفال به ما معرفی شده‌اند و مدارکشان را نیز فرستاده‌اند. در واقع نیازی به حضور خود بیماران نیست، زیرا اکنون تمام مدارک به صورت آنلاین ارسال و بررسی می‌شود. بلافاصله پس از تأیید در سامانه، مدارک بارگذاری می‌شود. سپس این لیست‌ها به وزارت بهداشت و سامانه بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج ارائه می‌شود و همچنین به معاونت دارویی نیز ارسال می‌شود تا بر اساس این بیماری‌ها، داروهای لازم آن‌ها را تأمین کنند. 
او درباره یک داروی موثر برای بیماری‌های نادر چشمی RP عنوان کرد: بین این بیماری‌ها، بیماری چشمی RP از قبل به عنوان بیماری نادر شناخته شده و تعداد زیادی از بیماران RP در کشور ما وجود دارد، که این بیماری انواع مختلفی دارد که شدت و حدت آن را تحت تأثیر قرار می‌دهد و می‌تواند منجر به نابینایی شود. خبر خوب این است که داروی جدیدی برای بیماری RP مورد تأیید FDA قرار گرفته و این دارو در کاهش شدت بیماری RP مؤثر است. همچنین، انجمن RP در حال پیگیری تأیید این دارو در معاونت دارویی است تا بتوانند اقدامات تجویز و تأمین آن را انجام دهند. 
ادراکی با اشاره به اهمیت تداوم مصرف دارو برای بیماران نادر اظهار داشت: طبق قانون و سند ملی بیماری‌های نادر، داروهای بیماران نادر باید به طور کامل از طریق بیمه سلامت پوشش داده شود تا آن‌ها نیازی به پرداخت هزینه نداشته باشند. این پوشش شامل دارو و همچنین تجهیزات پزشکی بستری نیز می‌شود. دارویی که برای بیماری نادر تجویز می‌شود، دارویی نیست که یک یا دو هفته آن دارو را مصرف کنند و بهبود یابند بلکه باید تا آخر عمر مصرف شود و در صورت قطع آن، بیمار به نقطه صفر بازمی‌گردد. 
نباید وقفه‌ای در تامین داروی بیماران ایجاد شود
او یادآور شد: مسئله‌ای که در مورد داروی بیماری‌های نادر وجود دارد این است که این دارو‌ها توسط شرکت‌های داخلی تولید نمی‌شوند، زیرا برای آن‌ها مقرون به صرفه نیست. به همین دلیل باید به دنبال داروهای تولید خارجی رفت. از این رو برای اینکه بتوانیم داروهای خارجی را وارد کنیم در ابتدا باید ارز آن تامین شود، سپس باید مطمئن شویم که داروها به سرعت به دست بیماران برسند و این چرخه باید هر هفته ادامه یابد تا داروها از معاونت دارویی وزارت بهداشت تحویل گرفته شوند و وقفه‌ای در درمان ایجاد نشود. 
رئیس بنیاد بیماری‌های نادر ایران در پاسخ به این پرسش که آیا تامین داروهای بیماران نادر به موقع انجام می‌شود؟ گفت: خیر، معمولاً کمیسیون ما خیلی زود کسری دارویی را شناسایی می‌کند و این بیماران را معرفی می‌کند، اما لیست‌های دارویی این بیماران به‌طور معمول بسیار دیر تهیه می‌شود تا به لیستی که باید برایشان دارو از خارج از کشور تهیه شود، اضافه شود. از طرف دیگر پس از اینکه دارو تایید شد، تا با شرکت‌های مربوطه قرارداد ببندند و سپس داروها برایشان ارسال شود. نیز یک روند بسیار زمان‌بر است. 
داروها نباید در گمرک بمانند و تاریخ مصرفشان بگذرد
وی افزود: از همه مهم‌تر، تخصیص ارز برای واردات دارو است. پس از تأمین ارز، نمایندگی‌های دارویی باید به سرعت داروها را وارد کنند و وقتی وارد شد، نباید در گمرک بماند و تاریخ مصرفش بگذرد. باید به‌سرعت در دسترس بیماران نادر قرار گیرد. بعضی اوقات با وجود همه مشکلات، داروها به‌طور غیرمنتظره‌ای وارد می‌شوند، مانند پانسمان بیماران پروانه‌ای که وارد شد اما گاهی در گمرک می‌مانند و ترخیص نمی‌شوند و این موضوع غیرقابل توجیه است.
شناسایی 6500 بیمار نادر در کشور
ادراکی در پاسخ به این سوال که چه تعداد بیمار نادر در کشور ما وجود دارد؟ گفت: تعدادی که ما در سیستم ثبت کرده‌ایم، نزدیک به 6500 نفر است. اما مطمئنیم که این تعداد بسیار بیشتر است. برخی از بیماران به سامانه ما مراجعه نکرده‌اند یا به آن دسترسی ندارند یا از بیماری خود بی‌خبرند. ما با استفاده از اطلس بیماری‌های نادر، اطلاعات لازم را به پزشکان داده‌ایم تا همه بدانند که بیماری نادر چه تفاوتی با بیماری‌های شایع دارد و باید مرتب مراجعه کنند تا تعداد بیماران کامل‌تر شود. 
تعداد ازدواج‌های فامیلی بسیار زیاد است
وی در پی پاسخ به این پرسش که ازدواج فامیلی چه تاثیری در بروز بیماری‌های نادر دارد؟ بیان کرد: ازدواج فامیلی مهم‌ترین علت شیوع بیماری‌های نادر در کشور ماست و قابل قیاس با دیگر کشورها نیست. بنابراین، تعداد ازدواج‌های فامیلی بسیار زیاد است و نیاز به کنترل این موضوع وجود دارد. اما اگر به این وجود بارداری شکل گرفت، باید مرتب مراجعه کنند، غربالگری انجام دهند و تست‌های لازم را به موقع انجام دهند تا مشکلات نادر و ژنتیکی برای جنین پیش نیاید. 
او عوامل موثر دیگر در بروز بیماری‌های نادر را برشمرد و افزود: از عوامل موثر دیگر می‌توان به بارداری در سنین بالا 35 تا 40 سال اشاره کرد. همچنین مصرف دارو در حین بارداری نیز از جمله مسائلی هستند که باید به آن‌ها توجه شود. برای مثال، مصرف حتی یک استامینوفن نیز باید با اجازه پزشک زنان باشد. همینطور مسائل محیطی، مانند آلودگی هوا نیز برای خانم‌های باردار خطرناک است. قرار گرفتن در معرض اشعه X و سیگار نیز می‌تواند خطر آفرین باشد. 
رئیس بنیاد بیماری‌های نادر ایران در پاسخ به این سوال که آیا غربالگری‌های حین بارداری برای شناسایی بیماری‌های نادر در کشور انجام می‌شود؟ گفت: در حال حاضر، غربالگری‌ها انجام می‌شود. انتظار می‌رود که غربالگری قبل از ازدواج، در زمان بارداری و بعد از تولد انجام شود. وقتی دو نفر قصد ازدواج دارند، به خصوص اگر فامیل باشند، باید با مشاوره ژنتیک صحبت کنند تا از مشکلات احتمالی آگاه شوند. 
وی ادامه داد: غربالگری دوم در دوران بارداری است که اگر در سونوگرافی مشکلی مشاهده شود، باید تا پایان بارداری مرتب سونوگرافی و تست‌های ژنتیک انجام شود تا مشکلی پیش نیاید. تمام تلاش بر این است که در سه چهار ماه اول بارداری این مشکلات شناسایی شود که راه حل مشکل نیز در پیش گرفته شود. 
ادراکی تصریح کرد: پس از زایمان، غربالگری به این گونه صورت می‌گیرد که کودک به موقع تست‌هایش انجام شود و تحت معاینه متخصصان قرار گیرد. در مدارس نیز به جای اینکه مربیان بهداشت فقط روی دندان‌های پوسیده کودکان تمرکز کنند، باید به آن‌ها آموزش‌هایی در خصوص علائم بیماری‌های نادر نیز ارائه شود که این علائم را در کودکان تشخیص دهند. چرا که اگر در سنین کم تشخیص داده شود، احتمال درمان بسیار بالاتر است. 
با غربالگری می‌توان از بروز بیماری‌های نادر جلوگیری کرد
او تاکید کرد: مهم است که ما جامعه هدف خود را ارزیابی کنیم و آن‌ها را رها نکنیم. با غربالگری می‌توان از بروز بیماری‌های نادر جلوگیری کرد. اما قدم اول این است که بیماری‌های نادر متولد نشوند. برای دستیابی به این امر نیازمند توجه به مشاوره ژنتیک و کاهش ازدواج‌های فامیلی هستیم. 
وی در پایان در پاسخ به این سوال که آیا در زمان غربالگری حین بارداری اگر بیماری نادر تشخیص داده شود، بارداری خاتمه پیدا می‌کند؟ گفت: بله، اگر تا چهار ماهگی تشخیص داده شود و نیاز به خاتمه بارداری باشد می‌توان با مجوز پزشکی قانونی و پزشک معالج اقدام کرد. اما اگر بارداری ادامه پیدا کرد، پس از آن، وارد فاز درمانی می‌شود و باید کارهای ژنتیکی صورت گیرد. اما عمده درمان پس از تولد صورت می‌گیرد. بعضی بیماران بلافاصله بعد از تولد امکان درمان دارند و می‌توانند تحت جراحی یا درمان دارویی قرار گیرند.
***
دارو سال آینده چند درصد گران می‌شود؟
مدیرکل دارو و مواد تحت کنترل سازمان غذا و دارو، درباره افزایش قیمت دارو در سال آینده، توضیحاتی داد.

اکبر عبداللهی اصل، در برنامه کشیک سلامت، گفت: دارو از سال 1401، ارز 4200 تومانی نمی‌گیرد و برای بیش از 80 درصد مواد اولیه دارویی، ارز 28500 داده می‌شود.
وی با عنوان این مطبی که برای مواد جانبی تولید دارو فقط ارز آزاد داده می‌شود، افزود: اگر قرار باشد ارز 28500 به 38500 برسد، فقط بر روی قیمت مواد اولیه تأثیرگذار خواهد بود که بیش از 20 درصد رشد نخواهیم داشت.
عبداللهی اصل ادامه داد: اگر قرار باشد ارز 28500 برای دارو به طور کلی حذف شود، قیمت مواد اولیه دارویی 3 برابر خواهد شد و حداکثر افزایش 40 درصدی را در این قسمت خواهیم داشت.
وی توضیح داد: البته توقع ما این است که در ابتدای سال 1404 بیش از 20 درصد رشد قیمت دارو را نداشته باشیم و دولت نیز مصمم است که ارز دارو را در اختیار ما قرار دهد.
مدیرکل دارو و مواد تحت کنترل سازمان غذا و دارو افزود: ما برای دارو و تجهیزات در سال آینده، 4.5 میلیارد دلار ارز ترجیحی و 1.5 میلیارد دلار ارز آزاد می‌خواهیم که در چنین شرایطی، حداکثر رشد قیمت دارو 30 درصد خواهد بود.